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(AGI) – Firenze, 20 mag. – Aggiornare la mappatura delle
mutazioni genetiche per ampliare la lista di quelle che
potrebbero avere conseguenze sulla salute umana. E’ il compito
del software sviluppato dai ricercatori dell’Universita’ di
Firenze, in grado di identificare la presenza di mutazioni in
posizioni del Dna che fino a oggi non erano state riconosciute.
Lo studio coordinato da Alberto Magi, ricercatore del
Dipartimento di Medicina sperimentale e clinica, e da Gian
Franco Gensini, ordinario di Medicina interna, dell’ateneo
fiorentino, e’ stato pubblicato sulla rivista BMC Genomics. (
“Dal 2003, quando il progetto genoma umano ha rilasciato la
prima versione completa della sequenza delle basi azotate che
formano il DNA, tale mappa e’ diventata il punto di riferimento
per lo studio genetico delle malattie ereditarie e complesse”,
ha spiegato Magi. “Tuttora, per identificare le varianti
genetiche, le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione
continuano a paragonare il genoma di un individuo con quello di
riferimento HGP. Elaborando i dati di migliaia di genomi di
individui considerati sani rispetto al genoma di riferimento,
sequenziati da vari consorzi di ricerca internazionali, – ha
continuato – abbiamo scoperto l’esistenza di oltre 100.000
errori nella sequenza prodotta da HGP che gli attuali metodi di
sequenziamento non avevano individuato: in altrettante
posizioni del DNA, la base azotata non coincide con quella
presente nei soggetti analizzati. Cio’ si deve principalmente a
errori di sequenziamento e a mutazioni presenti nel genoma dei
donatori utilizzati a suo tempo dal progetto genoma umano”. Per
correggere gli errori del genoma di riferimento, il gruppo
guidato da Magi ha sviluppato un software che consente di
identificare la presenza delle mutazioni genetiche. Il software
e’ stato testato per analizzare il sequenziamento di 15
individui affetti da melanoma uveale e ha identificato piu’ di
1500 mutazioni, correggendo il tiro delle altre rilevazioni
statistiche. “I risultati ottenuti grazie al nostro software
potranno contribuire ad aggiornare la mappa delle mutazioni
genetiche a disposizione della comunita’ scientifica.
L’inclusione di queste mutazioni – ha concluso Magi – nelle
analisi genetiche puo’ cambiare notevolmente l’identificazione
dei geni responsabili o associati a malattie ereditarie
complesse”. (AGI)

(AGI) – Roma, 20 mag. – In Italia si ammalano di gozzo,
malattia legata alla carenza di iodio, circa 6 milioni di
persone, piu’ del 10 per cento della popolazione. Nella
popolazione giovanile, il gozzo interessa almeno il 20 per
cento dei minori. Secondo le stime attuali, un neonato su 2-3
mila nasce con una forma di malattia tiroidea. In occasione
della settimana mondiale della tiroide (18/25 maggio), gli
esperti del Bambino Gesu’ fanno il punto sulla carenza
nutrizionale di iodio a tema della settimana di quest’anno – un
grave problema sanitario e sociale. “Il fabbisogno di iodio e’
particolarmente elevato per le donne in gravidanza e per i
bambini”, ha spiegato Marco Cappa, responsabile di
Endocrinologia del Bambino Gesu’. Lo iodio e’ un micronutriente
essenziale per il corretto funzionamento della tiroide, in
quanto costituente principale degli ormoni tiroidei. La carenza
di iodio e’ la causa principale del gozzo, cioe’ di un aumento
delle dimensioni della tiroide, della formazione di noduli e di
molti altri effetti dannosi sulla salute, indicati nel loro
insieme come disturbi da carenza iodica. La carenza di iodio
puo’ provocare inoltre gravi deficit cognitivi e psicomotori.
Purtroppo, in Italia la quantita’ di iodio presente negli
alimenti e’ molto bassa.”La somministrazione abituale di sale
iodato consente di raggiungere la quota minima di iodio che il
soggetto dovrebbe assumere giornalmente”, ha detto Cappa.
“Particolarmente sensibile al difetto di questo micronutriente
– ha aggiunto – e’ il cervello in eta’ fetale e neonatale, che
ha uno sviluppo incompleto in condizioni di carenza iodica”.
(AGI)

(AGI) – Roma, 20 mag. – In Italia il generale miglioramento
delle condizioni di salute della popolazione negli ultimi
decenni e’ testimoniato dall’aumento della longevita’. Si stima
che nel 2014 la speranza di vita sia pari a 84,9 anni per le
donne e 80,2 anni 207 per gli uomini, con un guadagno, rispetto
al 2000, di due anni per le donne e tre per gli uomini. E’
quanto riferisce il rapporto annuale Istat del 2015. Non si
sono, tuttavia, annullate le diseguaglianze territoriali e
socio-economiche nella salute, che mostrano ancora uno
svantaggio per chi ha una posizione sociale piu’ fragile,
soprattutto se risiede nelle aree del Mezzogiorno. La quota di
persone in cattive condizioni di salute oggettiva, vale a dire
che riferiscono di avere limitazioni funzionali, patologie
croniche gravi o invalidita’ permanenti, a parita’ di eta’, e’
del 17,7 per cento nel Centro-nord e del 20 per cento nel
Mezzogiorno.Le differenze geografiche – riferisce l’Istat –
sono ancora piu’ accentuate se si considera la popolazione
anziana: al Nord la quota si attesta al 49,9 per cento e nel
Mezzogiorno raggiunge il 58,2 per cento. Analoghe differenze
emergono per la salute percepita e la salute mentale. La
geografia delle condizioni di salute, letta mediante i gruppi
che tengono conto della struttura socio-demografica del
territorio, conferma complessivamente lo svantaggio del
Mezzogiorno. Per le condizioni di salute oggettiva della
popolazione di 25 anni e piu’, a parita’ di eta’ e dei
principali determinanti della salute, il rischio di cattiva
salute per chi risiede nei centri urbani meridionali, nelle
aree del Mezzogiorno interno e nell’altro Sud e’ lievemente
piu’ elevato rispetto a chi risiede nelle citta’ del
Centro-nord.


La geografia della salute percepita dai cittadini
evidenzia ancor piu’ lo svantaggio delle aree del Mezzogiorno
e, tra di esse, emerge nettamente una situazione peggiore nei
centri urbani meridionali, dove il rischio di cattive
condizioni di salute e’ del 50 per cento superiore rispetto
alle citta’ del Centro-nord. La situazione migliore si osserva
invece nella citta’ diffusa. Tra gli anziani il rischio di
cattive condizioni oggettive di salute e’ di circa un terzo
superiore per quelli residenti nei centri urbani meridionali e
nei territori del disagio rispetto a quanti vivono nelle citta’
del Centro-nord. Lo svantaggio si conferma anche rispetto alla
percezione della salute e dello stato mentale nei centri urbani
meridionali (rispettivamente +87 e +53 per cento) e nei
territori del disagio (rispettivamente +67 e +51 per cento)”.

(AGI) – Roma, 20 mag. – Le abitudini alcoliche dei papa’ prima
del consepimento possono incidere sull’esito della gravidanza e
silla salute del feto e del bambino. Lo ha scoperto l’Istituto
di biologia cellulare e neurobiologia del Consiglio nazionale
delle ricerche (Ibcn-Cnr), in collaborazione con il Centro di
riferimento alcologico della Regione Lazio, in un esperimento
descritto sulla rivista Addiction Biology. “Secondo i dati del
nostro esperimento l’esposizione paterna prenatale ad alcol e’
in grado di influenzare lo sviluppo dei piccoli e in
particolare il corretto funzionamento delle cellule del sistema
nervoso centrale”, ha spiegato Marco Fiore, ricercatore
dell’Ibcn-Cnr e coordinatore dello studio insieme al collega
d’Istituto Roberto Coccurello. “In particolare, l’alcol
inciderebbe sul fattore Ngf, scoperto da Rita Levi Montalcini
piu’ di cinquant’anni anni fa e che le e’ valso il premio Nobel
per la medicina nel 1986, elemento chiave per la sopravvivenza
e la funzionalita’ di diverse popolazioni cellulari neuronali e
non neuronali, e sul Bdnf, coinvolto prevalentemente nella
fisiopatologia cerebrale. Questi due fattori assieme – ha
continuato – costituiscono degli indicatori chiave del danno
indotto dall’intossicazione da alcol”. Ma come avviene questo
passaggio dal padre alcolista al figlio? “Sicuramente l’alcol
influenza il Dna paterno: direttamente tramite mutazioni,
oppure indirettamente tramite meccanismi epigenetici. Sono
aspetti ancora in fase di studio”, ha precisato Fiore. Il
lavoro e’ stato condotto somministrando al topino maschio
bianco di laboratorio l’equivalente di alcol corrispondente
nell’uomo adulto a un consumo cronico pluriennale. I topini
sono stati fatti poi accoppiare con delle femmine che non
avevano assunto alcol. “I risultati hanno inoltre dimostrato
che l’esposizione paterna e’ in grado di indurre nei figli una
maggiore sensibilita’ agli effetti gratificanti dell’alcol, che
potrebbe determinare nella vita adulta un maggior rischio di
abuso di questa sostanza”, ha concluso Coccurello. (AGI)

(AGI) – Londra, 20 mag. – Chi gioca in continuazione con
videogiochi violenti e particolarmente impegnativi potrebbe
incorrere molto piu’ facilmente in malattie psichiatriche. E’
quanto suggerisce uno studio pubblicato dal Royal Society
Journal del Regno Unito ed effettuato dal professor Greg West
del dipartimento di psicologia dell’Universita’ di Montreal. La
ricerca ha messo in relazione l’utilizzo smodato dei videogames
con un volume ridotto dell’ippocampo, condizione solitamente
associata a disordine da stress post-traumatico, depressione e
schizofrenia. In particolare, uno studio su 59 assidui
giocatori ha mostrato come questi, in molte incombenze
quotidiane, tendano a usare molto piu’ la memoria procedurale
rispetto al pensiero ‘ragionato’, un qualcosa solitamente
legato appunto all’insorgenza di episodi psicotici. La memoria
procedurale (che ci fa fare le cose quasi in modo automatico)
e’ legata al corpo striato del cervello. Ecco cosi’ che un
minore volume dell’ippocampo (invece piu’ legato alla memoria
dichiarativa, quella piu’ ‘cosciente’) potrebbe portare a un
maggior ricorso a questa capacita’. (AGI)

(AGI) – Roma, 20 mag. – “Quello alle porte e’ un periodo
dell’anno con alcune particolarita’, nel quale la gente e’ in
procinto delle vacanze, inizia a spogliarsi e ad apprezzare
pregi e difetti, soprattutto per quanto riguarda il viso ma
anche nel corpo. Cosi’ si ricorre a ritocchi che mantengono la
loro validita’ in questo periodo, mentre i trattamenti classici
in questo momento, con sole e caldo alle porte, vengono
accantonati”. A parlare con l’AGI e’ Roberto Bracaglia,
direttore scientifico del centro di chirurgia estetica della
clinica “Villa Stuart”, sui ritocchi “last minute” in vista
delle vacanze. “La fruizione e’ piu’ indirizzata verso
trattamenti meno aggressivi – spiega il professor Bracaglia -,
con buoni risultati e con tempi di recupero rapidissimi, uno o
due giorni al massimo. Particolarmente richiesti sono due
trattamenti: quello con punturine di Prp (Plasma ricco di
piastrine), grazie alla ricerca si e’ visto, infatti, che
contengono fattori di crescita che stimolano i tessuti. Con
questo procedimento le piastrine vengono isolate dal sangue
della stessa persona, una volta isolate si estraggono i fattori
di crescita che poi vengono reinoculati, niente di estraneo
quindi. Questa e’ una metodica estremamente moderna, efficace e
fatta soprattutto sul viso, collo e decolte’. L’altra metodica,
molto richiesta, e’ quella dei ‘fili di sospensione’ che
vengono messi sotto pelle per ridare tono. Questa e’ una
metodica particolarmente richiesta in visi sciupati in modo
medio. Il Prp viene effettuata in modo ambulatoriale mentre
quest’ultima in day hospital ed in anestesia locale. Ovviamente
e’ sempre consigliato, comunque – conclude Bracaglia –
utilizzare una buona crema per l’esposizione al sole”. (AGI)

(AGI) – Londra, 20 mag. – I bambini nati negli anni ’90 hanno
tre volte piu’ probabilita’ di diventare obesi rispetto ai
papa’ o ai nonni. A lanciare l’allarme e’ stato un gruppo di
ricercatori dell’University College di Londra, secondo il quale
l’attuale tendenza rappresenta “una scoraggiante minaccia per
la salute pubblica”. Per arrivare a questi risultati,
pubblicati sulla rivista PLOS Medicine, i ricercatori hanno
esaminato i dati di 56.632 adulti e bambini, tra cui peso e
altezza in una finestra temporale che va dal 1940 al 2012.
Questo ha permesso di calcolare l’indice di massa corporea e di
determinare la percentuale di obesi per ogni generazione.
Ebbene, circa un quinto dei ragazzi e un quarto delle ragazze
nate dopo il 1990 e’ risultato obeso nel loro decimo anno di
vita, rispetto invece al 7 per cento dei ragazzi e l’11 per
cento delle ragazze nati tra il 1940 o il 1970. “Piu’ le
persone trascorrono la loro vita in sovrappeso o obese,
maggiore e’ il rischio di sviluppare malattie croniche, come
malattie cardiache, diabete di tipo 2, ipertensione artrite”,
ha detto Rebecca Hardy, esperta di salute e invecchiamento
dell’University College di Londra. (AGI)

(AGI) – Pavia, 19 mag. – Allenamenti in combinata
medico-paziente per migliorare il profilo glicemico e la
sensibilita’ dei tessuti periferici all’insulina; influenzare
positivamente il sistema cardiovascolare e la composizione
corporea; migliorare il metabolismo lipidico; potenziare il
sistema immunitario e la psiche. Questi i benefici che possono
essere ottenuti con l’esercizio fisico nei pazienti con diabete
mellito. L’Ambulatorio di Diabetologia dell’Istituto
Scientifico di Pavia dell’IRCCS Fondazione Maugeri, in
collaborazione con la Scuola di Specializzazione in Medicina
dello Sport dell’Universita’ di Pavia, ha sviluppato un
percorso che consente, sotto stretto controllo medico,
l’implementazione dell’esercizio fisico nel paziente diabetico
e la programmazione dell’attivita’ sportiva, secondo programmi
personalizzati. I vantaggi dell’attivita’ fisica sul compenso
glico-metabolico si ottengono sia con esercizi di tipo aerobico
(ad esempio cammino, corsa o bicicletta), sia con quelli contro
resistenza, che utilizzano la forza muscolare, ad esempio il
sollevamento pesi. I programmi misti (aerobico e contro
resistenza) offrono benefici addizionali. “La scelta del tipo
di esercizio e’ legata alle caratteristiche individuali del
soggetto e alla presenza di eventuali comorbidita’ e
controindicazioni”, ha spiegato Luca Chiovato, responsabile
dell’UO di Medicina Interna e Endocrinologia dell’IRCCS
Fondazione Maugeri di Pavia, cui afferisce l’ambulatorio di
Diabetologia. Gli interventi sullo stile di vita raccomandati
nei pazienti diabetici prevedono almeno 20-30 minuti al giorno
o 150 minuti alla settimana di attivita’ fisica aerobica di
moderata intensita’, ad esempio camminata a passo svelto.
L’attivita’ fisica deve essere distribuita in almeno 3 giorni
della settimana, intervallati da non piu’ di 2 giorni
consecutivi di riposo. L’aumento della sensibilita’ insulinica
indotto dall’esercizio fisico, infatti, persiste per circa
24-48 ore. Anche l’attivita’ sportiva agonistica non e’ un
tabu’ per chi ha il diabete. Requisiti essenziali per
l’attivita’ agonistica sono un buon compenso glico-metabolico,
la rarita’ degli episodi ipoglicemici e l’assenza di importanti
complicanze croniche del diabete. (AGI)

(AGI) – Milano, 19 mag. – Le cellule hanno la necessita’ di
cambiare forma per poter svolgere una serie di funzioni:
dall’esplorazione dell’ambiente circostante alla comunicazione
con le altre cellule. In uno studio pubblicato sulla rivista
Physical Review Letters, un gruppo di ricercatori ha dimostrato
invece che il volume cambia in modo significativo grazie allo
scambio di acqua attraverso la membrana plasmatica.Lo studio e’
stato condotto da un team internazionale coordinato da Caterina
La Porta, del Dipartimento di Bioscienze della Statale di
Milano. “Il nostro lavoro ha utilizzato una ricostruzione ad
alta risoluzione spazio-temporale in 3D di cellule primordiali
germinali di zebrafish e ha dimostrato un significativo
cambiamento del volume cellulare durante la formazione delle
protusioni della membrana plasmatica in vivo”, ha spiegato La
Porta. “Questi studi chiariscono un meccanismo di base della
biologia cellulare con ricadute anche per la comprensione di
patologie come i tumori”, ha aggiunto La Porta. “I dati
sperimentali sono stati poi spiegati grazie ad un modello
computazionale della biomeccanica cellulare dove si spiega come
gli effetti coordinati delle deformazioni corteccia-membrana e
il flusso di acqua guidino la formazione delle protusioni”, ha
detto Stefano Zapperi che firma l’articolo assieme a Alessandro
Taloni dell’Universita’ Statale di Milano, primo autore. (AGI)

(AGI) – Londra, 19 mag. – Le donne inattive ottengono maggiori
risultati iniziando a fare Zumba anziche’ seguendo un corso di
salsa. Lo ha scoperto uno studio condotto nel Regno Unito, da
un gruppo di ricercatori della Kingston University e della
University of the West of Scotland. Per arrivare a questi
risultati, pubblicati sul Journal of Sport and Health Science,
i ricercatori hanno coinvolto 24 donne sane di eta’ compresa
tra i 22 e i 56 anni, che di solito fanno attivita’ fisica solo
una volta a settimana. Le partecipanti sono state divise in due
classi per oltre quindici giorni: una classe faceva salsa, la
danza latino americana fatta in coppia, e l’altra Zumba, ovvero
lezioni di fitness ad alta intensita’. Grazie all’utilizzo di
dispositivi indossabili, i ricercatori hanno scoperto che le
donne bruciano piu’ calorie e fanno maggiore attivita’ fisica
vigorosa durante le lezioni di Zumba. Tuttavia, dai questionari
compilati dalle partecipanti si evince che entrambe le
attivita’, cioe’ Zumba e salsa, sono associate a un
miglioramento del benessere psicologico. (AGI)

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